Ngược dòng lịch sử, dường như luôn luôn có sự hiện diện của những đứa trẻ tự kỷ trong xã hội loài người, dù rằng cho mãi đến năm 1943, sau công bố của BS. Leo Kanner (Hoa Kỳ), người ta mới thực sự biết được sự tồn tại của những đứa trẻ như thế. Đó đây, trong thế giới chuyện cổ tích phương Tây, vẫn còn những câu chuyện kể về những đứa trẻ bị “tiên đánh tráo”, trong đó những vì tiên trên trời đã xuống bắt lấy đứa bé con người và để lại những đứa bé tiên xinh đẹp, nhưng tính tình lạ lùng và khác xa so với loài người.Vào năm 1799, một bác sĩ người Pháp là J.M.G Itard đã tiếp nhận một đứa bé 12 tuổi được biết dưới cái tên Victor “Đứa bé hoang dã ở Aveyron”. Victor đã được dân làng Aveyron tìm thấy khi nó đang đi lang thang và sống đời hoang dã ở trong rừng. Hành vi của đứa trẻ này rất bất thường. Itard nghĩ rằng Victor là một đứa trẻ thiểu năng do đã bị cách ly khỏi loài người ngay từ thuở bé. Pinel, một bác sĩ nổi tiếng khác cùng thời, đã không đồng ý với Itard. Pinel tin rằng Victor là một đứa trẻ chậm phát triển mức độ nặng ngay từ lúc sinh ra. Ngày nay khi xem lại câu truyện này người ta có thể thấy rằng, Victor đã có những hành vi ứng xử của một trẻ bị tự kỷ. Nhưng vào thời ấy, những hành vi đi bốn chi, hú như sói của Victor chỉ khiến người ta thêu dệt nên câu chuyện về một “Cậu bé rừng xanh” được mẹ sói nuôi dưỡng từ nhỏ. Cũng có thể lý giải rằng vào thời kỳ nhiễu nhương ấy (sau cách mạng Pháp) đứa bé đã bị cha mẹ cách ly hoặc bỏ rơi vì tình trạng tự kỷ với những hành vi khó kiểm soát của nó.
Hơn một thế kỷ sau, năm 1919, một tâm lý gia Hoa Kỳ , Lightner Witmer, đã có một bài viết về Don, một đứa bé trai 2 tuổi 7 tháng, với những hành vi ứng xử của một đứa trẻ tự kỷ. Sau đó, Don được đưa vào một trường đặc biệt của Witmer và nhờ sự dạy dỗ cá nhân tích cực trong thời gian dài, đứa bé đã có thể bù trừ được sự khiếm khuyết của nó.
Năm 1943, Kanner (ĐH John Hopkins – Hoa Kỳ) là người đầu tiên đã mô tả một nhóm những trẻ đặc biệt này. Từ đó sự quan tâm của giới khoa học ngày càng gia tăng. Đã có nhiều học thuyết giải thích về căn nguyên của bệnh tự kỷ và hành vi thực sự của những trẻ bị căn bệnh này mới được quan sát và mô tả thật chi tiết.
Thời gian sau đó, nhiều phương pháp trị liệu và giáo dục đã ra đời góp phần cải thiện chất lượng đời sống và tiên lượng của trẻ tự kỷ.
Năm 1943, Leo Kanner mô tả 11 ca tự kỷ đầu tiên với một số nét đặc trưng như: không tạo lập được các mối quan hệ với con người, bàng quang, thờ ơ, chậm nói và không sử dụng lời nói để giao tiếp, cùng với các hoạt động chơi đơn giản, lập đi lập lại.
Kanner mô tả những trẻ này như thể “bị mất khả năng bẩm sinh trong việc thiết lập các mối quan hệ cảm xúc với con người”.
Mặc dù có sự khác nhau giữa các trường hợp, nhưng vẫn có hai nét chung có ý nghĩa chẩn đoán:
+ Tính cô độc, tự kỷ;
+ Sự gìn giữ nguyên trạng mang tính ám ảnh.
Kanner đề xuất thuật ngữ “tự kỷ sớm nhũ nhi” (Early Infantile Autism) nhấn mạnh sự xuất hiện triệu chứng đã có từ tuổi nhũ nhi.
Sau đó, ở Mỹ và Châu Âu, cũng đã phát hiện thêm nhiều trẻ có biểu hiện tương tự (Asperger, 1944; Despert, 1951; Van Krevelen, 1952).
Tên gọi tự kỷ (Autism) vẫn còn bị tranh cãi. Nó khiến người ta dễ lầm lẫn với việc Bleuler dùng thuật ngữ này để mô tả bệnh tâm thần phân biệt ở người lớn. Từ đó dẫn đến hàng loạt các tên gọi khác nhau để thay thế như tâm thần phân liệt trẻ em, loạn tâm ranh giới, loạn tâm cộng sinh và loạn tâm tuổi nhũ nhi tùy theo quan điểm riêng của cac tác giả về bản chất và căn nguyên của bệnh tự kỷ.
Năm 1956, để làm rõ sự nhầm lẫn này Eisenberg và Kanner đã giảm số triệu chứng chủ yếu còn lại 2:
+ Tự cô lập ở mức độ nặng;
+ Khuynh hướng muốn bảo tồn nguyên trạng.
Đặc tính bất thường, kỳ dị về ngôn ngữ được xem là thứ phát do rối loạn quan hệ với con người và vì thế không phải là triệu chứng chính yếu. Tuổi khởi phát được mở rộng đến 2 năm đầu đời.
Tuy nhiên, một số tác giả lại đưa ra những tiêu chuẩn khác. Schain và Yannet (1960) đã loại triệu chứng bảo tồn nguyên trạng ra khỏi tiêu chuẩn của họ. Creak và cs. (1961) sử dụng 9 điểm chẩn đoán cho tất cả các loại loạn tâm ở trẻ em, bao gồm cả bệnh tự kỷ của Kanner, vào trong một chẩn đoán duy nhất là “hội chứng tâm thần phân liệt ở trẻ em”.
Năm 1968 , Rutter đưa ra 4 đặc trưng chủ yếu của tự kỷ :
1. Thiếu quan tâm và đáp ứng trong quan hệ xã hội .
2. Rối loạn ngôn ngữ: từ mức độ không có lời nói cho đến lời nói lập dị.
3. Hành vi, vận động dị thường : từ mức độ chơi hạn chế, cứng nhắc, cho đến các khuôn mẫu hành vi phức tạp mang tính nghi thức và thúc ép.
4.- Khởi phát sớm trước 30 tháng tuổi.
Những nét đặc trưng này hiện diện ở hầu hết các trẻ tự kỷ. Có một số nét đặc hiệu khác, nhưng chúng lại phân bố không đồng đều.
Năm 1978, Hiệp hội Quốc gia về Bệnh Tự kỷ ở Hoa Kỳ đưa ra định nghĩa: Tự kỷ là một hội chứng các hành vi biểu hiện trước 30 tháng tuổi với những nét chủ yếu sau :
1. Rối loạn tốc độ và trình tự phát triển.
2. Rối loạn đáp ứng với các kích thích giác quan.
3. Rối loạn lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp phi ngôn ngữ.
4. Rối loạn khả năng quan hệ với con người, sự vật và sự kiện (Ritvos & Freeman, 1978).
Định nghĩa này cùng với các định nghĩa của Kanner (1943) và Rutter (1968) đã tạo sở cho hai hệ tiêu chuẩn được dùng rộng rãi sau đó là ICD-9 (1980) và DSM III (1980) .
Các bài viết tham khảo:

• Những dấu hiệu phát hiện sớm trẻ tự kỷ
• 12 bước cần thiết để phát triển ngôn ngữ
• Những điều nên nhớ khi làm việc với trẻ tự kỷ